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Stimmler syndrome : ウィキペディア英語版
Stimmler syndrome

Stimmler syndrome is a rare autosomal recessive〔(【引用サイトリンク】 publisher=Orphanet )congenital disorder first described by Stimmler et al. in 1970. It is characterized by dwarfism, diabetes, a small head, and high levels of alanine in the urine.〔(【引用サイトリンク】 publisher=Right Diagnosis )
==Symptoms==
Symptoms for the disease include microcephaly, a low birth weight, dwarfism, small teeth, and diabetes. The symptoms of Stimmler syndrome are closely related to a disease studied by Haworth et al. in 1967 as well as Leigh subacute necrotizing encephalopathy with lactic acidosis

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
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